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因患上这种病,新生“男婴”满月后“变”成了女婴

2019-11-07 09:19:06 点击:3133

出生时

由于明显的生理特征

泉州宝贝潇雅(别名)

被所有人视为“男婴”

但是一个月后

但被医院诊断为“女婴”。

这“龙”到“凤”的乌龙场景

都是因为一种疾病。

潇雅皮肤黝黑。

当他出生时,他以为自己是个男孩

满月后,人们发现它实际上是一个女孩。

居住在泉州市的潇雅的父母在这个月经历了快乐和悲伤。潇雅刚出生时,她的皮肤看起来比其他新生儿更黑,乳晕也更黑。她的家人看到她有男性生殖器。虽然她比其他人小一点,但他们都认为她是个“小男孩”,并高兴地通知了他们的亲戚和朋友。

随着潇雅一天天长大,父母会发现他们的孩子可以喝牛奶和玩耍,他们的精神状态相当好,但是他们的皮肤越来越黑,而成年人却不能。此外,他们的孩子体重不是很长,他们又黑又瘦。当父母在考虑他们的孩子肠胃是否吸收不良时,他们会接到医院的电话。

潇雅的新生儿筛查结果显示,该儿童的17-羟孕酮水平升高,并怀疑他患有先天性肾上腺增生。孩子应该尽快被带去复查。

父母一听,心情非常不安,医生进一步检查发现萧雅的皮肤是黑色的,乳晕色素沉着明显。正常新生儿的阴茎应该至少有2.5厘米,而萧雅只有1.5厘米,实际上是一个大阴蒂,而不是阴茎。两侧的大阴唇看起来像阴囊,有褶皱和色素沉着,但没有睾丸。

经诊断,潇雅看起来像是男人的宝贝,但实际上她是女人的宝贝。小雅还具有电解质紊乱、低血钠、高血钾、激素指标异常等表现,被诊断为先天性肾上腺增生。

经过一周的激素补充和其他一系列治疗,潇雅的病情得到了控制,她的皮肤也没有那么黑,达到了出院的目标。然而,她仍然需要定期随访和终身药物治疗。

这种遗传病的发病率是万分之一。

生病的女孩往往是“男性”

泉州儿童医院内分泌科二科主任医师袁高品表示,先天性肾上腺增生(cah)是一种常染色体隐性遗传病,原因是肾上腺皮质激素合成所需的21-羟化酶基因缺陷。这种疾病是由基因缺陷引起的,发病率为1/10000到1/20000,大约60人携带致病基因。自今年以来,这家医院已经收治了3名儿童。

资料来源:视觉中国

21-羟化酶缺乏症的临床表现包括盐丢失型和单纯男性化。其中,失盐型除雄激素过多引起的雄性化外,还有明确的失盐表现,可能是一些非特异性症状,如食欲不振、呕吐、嗜睡和体重增长缓慢。重症患者通常在出生后1至4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量性休克和其他肾上腺危象。

袁博士说,如果疾病得不到及时治疗,除了生命危险,还会导致畸形生长发育,骨龄过度增长,导致身材矮小。大多数患病的女孩会表现出“男性化”,因为雄激素过高,这也会影响女性的生殖功能。然而,患有这种疾病的男孩很容易被忽视,其中一些男孩只有较大的阴茎,可以通过新生儿筛查尽快筛查出来。

病史可以进行产前诊断筛查。

儿童生殖异常应引起重视

这种疾病主要是由于糖皮质激素和盐皮质激素缺乏。急性期,静脉药物治疗主要用于恢复代谢指标正常,其次是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗。因为它是先天性缺陷,需要终身治疗。

袁博士说,只有当治疗标准化时,才不会发生危及生命的肾上腺危象,才能维持正常的生长和生殖功能。因此,患者必须坚持治疗和定期随访,因为随着患者体重的增加,剂量会不断调整,只有通过控制病情才能保证生活质量。

此外,应该特别注意儿童缺乏压力的能力。一旦他们发烧,肠胃炎和其他疾病或手术,他们应该更加小心,药物的剂量应该相应增加。父母也应该及时通知医生孩子的病情。

袁博士提醒说,如果夫妻双方都有先天性肾上腺增生的孩子,可以在准备怀孕时进行产前诊断。与此同时,新生儿可以通过足底采血诊断出该疾病。显然,阴蒂肥大的女性儿童应在急性期后尽快进行外阴整形手术。

此外,先天性肾上腺增生失盐型也属于一种性发育障碍,也提醒父母,如果孩子出生后发现生殖器异常,看起来像男孩和女孩,应及时到医院进行检查和诊断,排除其他疾病的可能性。

资料来源:《东南早报》(dnzb2000)

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